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新生兒的孕育對於一個家庭來說是個甜蜜的負擔，從懷孕到生產的過程都不可掉以輕心，孕程中的產檢項目是所有父母及婦產科醫師都相當注重的環節，其中「唐氏症」病症檢查尤為重要，幾乎是每位孕婦都會做到的自費項目檢測。基隆王立文婦產科團隊表示，國人第一胎為高齡產婦的比例逐年上升，對於唐氏症的檢查更是不可輕忽，其中以唐氏症篩檢、羊膜穿刺以及非侵入式染色體檢查最常見。
l 唐氏症是甚麼？
基隆王立文婦產科團隊解釋，正常人體中的細胞有23對染色體，而唐氏症則是第21對染色體三體症，不僅具有智力障礙、生長遲緩等特徵，唐氏症也是胎兒最常見的染色體異常病症。唐氏症寶寶難以自力更生，需透過身邊的人照顧及保護，對於唐氏症寶寶的家庭來說有著不小的負擔。
l 唐氏症篩檢：第一期(初唐)、第二期(中唐)
唐氏症篩檢也稱為母血唐氏症檢查，又分為「第一孕期唐氏症篩檢」及「第二孕期四指標唐氏症篩檢」。基隆王立文婦產科團隊說明，第一孕期唐氏症篩檢建議檢測孕期為11-13週6天，透過超音波檢查胎兒頸部透明帶及母血篩檢，來預估懷有唐氏症寶寶的風險機率，篩檢率約82%-87%。第二孕期四指標唐氏症篩檢則建議在孕期15-20週進行，透過抽取孕婦血液來分析甲型胎兒蛋白 (AFP) 、乙型人類絨毛性腺激素（β- HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）四指標的濃度，來估算唐氏症、愛徳華氏症與脊柱裂等病症，篩檢率約82%。此外，王立文婦產科團隊說明，若兩期唐氏症篩檢皆做，篩檢率可達95%。
l 非侵入式染色體檢查（NIPT、NIPS、NIFTY）
由於母體會經由胎盤供氧及養分給胎兒生長，因此母血中也會含有微小的胎兒DNA片段，透過DNA定序技術來分析及比對染色體資訊，便可推判胎兒是否存在染色體異常的問題。其中較常見的檢查病症有唐氏症(第21號染色體異常)、愛德華氏症(第18號染色體異常)及巴陶氏症(第13號染色體異常)，除此之外，基隆王立文婦產科團隊也提到，非侵入式染色體檢查還可以篩檢出微片段缺失，根據各家廠商所列出的產檢細項而有所不同。
l 羊膜穿刺
無論母血唐氏症檢查，或是非侵入式染色體檢查，都是透過母血來做檢測，因此只可被認為篩檢病症，並不能當作確診與否的檢查工具，而羊膜穿刺則是直接透過超音波引導，將探針穿過子宮，進入羊膜腔抽取羊水，經過分析羊水中胎兒的染色體組成，以確認寶寶是否患有唐氏症及其他基因缺陷等疾病。檢查最佳時機為孕程16-20週，一般會建議高齡產婦或家族有先天性疾病史的孕婦施作。
最後，基隆王立文婦產科團隊提醒民眾，選擇產檢項目前可先與主治醫師討論，選擇最適合自己的產檢方式，也能讓自己更安心。